在不育门诊曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，发病面积超过体表面积的４０％，轻轻一碰就出血不止，６年来反复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们特意来作检查，想知道会不会再生个有血管瘤的孩子？
　　要回答他们的问题，就要首先弄清下面几个概念：

　　一、出生时就有的病都是遗传病吗？
　　大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调，要到３５岁左右才发病；秃发是在成人后发病；铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、Ｘ线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。
　　前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢？经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性，因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。
　　在给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟，但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体？是的，很多医生在把握不大时也总想多做些实验室检查，以便更多地排除或肯定一些因素，那么，就让我们弄清第二个概念。

二、诊断遗传病都要查染色体吗？
　　前面已经介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因此，不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病（Ｘ性连锁隐性遗传病），如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属，那么不做染色体检查，光凭家系分析便可明确诊断。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲；具有两种以上的先天畸形患者；染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属；有习惯性流产和死胎史的夫妇；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。
　　医生给这对夫妇提出的建议是，没有必要做染色体检查，但应做好产前诊断，下面就简要介绍一下如何进行产前检查，当然，首先要明确产前检查的概念是什么？

三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗？
　　产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎的精神十分适用。这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑，心情舒畅，有利于保证母子两代人的身心健康，从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于４０岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。
　　产前诊断包括：①早期用绒毛细胞做产前诊断（妊娠４０－６０天之间），检查染色体核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞（妊娠１６－２０周）。③Ｂ型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠１６－２０周进行；④胎儿镜检查，是在Ｂ型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说，更适于采用Ｂ型超声检查。