DHT是雄性外生殖器官分化的决定因素，它是在泌尿生殖窦和泌尿生殖结节中的5α一还原酶作用下T的代谢产物。先天性5α．还原酶缺陷和雄激素不敏感综合征(AIs)病人，因缺乏DHT或对雄激素不敏感外生殖器出现不同程度的男假两性畸形或完全的女性表型。总结上述可见，T和DHT对不同来源的男女附属性腺和男女共同的外生殖器原基组织的分化有特异的选择性作用。这似乎同分子生物学已经证明的两种雄激素(T、DHT)共享一个受体蛋白，即“两个配体一个受体”的事实相矛盾，实际上并无矛盾，而是两组织的雄激素受体对T和DHT的敏感性和亲和力的不同所决定的。性分化之早期，中肾管对T高度敏感，浓度很低的T足以诱导其分化，而外生殖器原基组织的雄激素受体对T的敏感性及T的浓度均很低，须有亲和力高的DHT与之结合才能诱导男性化的反应。DHT的作用实际上是扩大T的作用。发育第三个月的女胚外生殖器尚未明显可见时，受大量雄激素的影响后其外生殖器向男性方向分化与发育。但是女性外生殖器一旦基本定形后，过多的雄激素只能导致阴蒂的增生肥大，而不能使已基本形成的女性外生殖器完全男性化。说明雄激素对外生殖器的导向性分化作用有明显的时间性，研究结果证实成鼠阴茎包皮完全失掉雄激素受体，男子性成熟后亦然。

　　分子生物学研究结果表明，一个细胞或一种组织的男性表型，是雄激素诱导和雄激素阻碍的基因表达总和的反应结果。AIS病人的外阴表型与AR受体的突变不一致。迄今为止已报道约300种AR基因突变引起各种不同临床表现的AIS。在基因水平上可概括有以下5种：①完全和部分基因缺失；②小量核苷酸缺失或插入：③拼接突变：④单一碱基突变引起的无义编码子：⑤错义突变引起的氨基酸被置换(这些突变的定义见本书第1章)。在功能水平上可分为：①T与其受体(AR)的结合和与DNA的结合障碍(AR阴性)；②保留T与AR的结合，但因氨基酸被置换而出现的与LBD结合力数量和质量异常(AR阳性但有缺陷)。这些不同的质与量的缺陷可导致有不同的临床表现的完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)或部分性雄激素不敏感综合征(PAIS)。PAIS病人的临床表现却波动于完全型睾丸女性化和近乎正常男性表型之间。另一方面在受体缺陷性质与数量完全相同的情况下，既可导致CAIS，也可出现PAIS，这种情况甚至出现在同一家系的不同成员之中。这些AIS病人的表型与AR受体突变不一致的原因仍不清楚。但可能与性分化的关键时期T的浓度有关，以及体外研究提示，可能与突变受体的转录激活功能的不同有关。