染色体性别的决定 - 中国生殖健康网两性健康优生优育专家答疑视频直播生殖健康::中国生殖健康网

　　　哺乳动物和人类的染色体性别是由性染色体决定的，实际上是由含Y染色体精子在受精的同时决定的。但人们在20世纪初期却误认为性别决定于x染色体的数目，因只有一个x染色体的苍蝇(xY，xo)是雄蝇，而有两个以上的X染色体(XX，XXX(或XXY)都是雌蝇。Y染色体最初被误认为不携带任何遗传信息的无用染色体。随着生殖细胞减数分裂研究的进展与核型分析技术的提高，人们肯定了男子的染色体性别不同于雄鸟和雄性爬虫类动物的ZZ同配子核型，而是XY异配子核型。虽然X染色体和常染色体可影响生殖功能但并不是染色体性别的决定因素。动物试验和对各种染色体核型异常病人的分析结果证明Y染色体是男性性别的决定因子。46，XX虽是正常女性，但X染色体并非性别决定因子，因为无Y染色体的46，XX才是正常女性并有正常的卵巢功能。反之，47，。XXY、48，XXYY、48 XXXY或49XXXXY各种核型异常的病人都是男性表型，只是其精子发生出现阶段障碍。这些研究结果说明：①Y染色体是睾丸决定因子。多一条以上的x染色体将导致精子发生障碍但不影响性别；②46，XX是卵巢发育成熟并具有正常卵巢功能的必要条件。虽然x染色体是卵巢分化与发育正常的决定因素，而不是睾丸决定因子，但x染色体携带众多参与男性性别分化和精子发生的基因，对男性性别分化起着关键影响。在Xp顶端同样存在一个“假常染色体”基因片段，它与Yp顶端的同一片段同源。在Xp的“假常染色体”片段近着丝粒端的众多基因中也有一个锌指蛋白基因，称x锌指蛋白基因(zFX)，其编码的393个氨基酸中有383个同ZFY同源。ZFX能同zFY探针进行杂交。位于Xp“假常染色体”片段上的这些直接参与男性性别分化的许多基因，可逃避X染色体的灭活而同Yp的同一片段进行交叉互换。此外，Xp上还有至少150个以上的与男性性别分化无直接相关的X-连基因，这些基因的异常，往往反映在性别分化异常病的临床表现上。由此可见，Y染色体在性别分化中起睾丸决定作用，是睾丸的“组织者”，而不是性别分化中决定全部男性化的唯一因素。

关键字：哺乳睾丸哺乳发育男性

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