贵州省出生缺陷干预研究取得新的突破。在唇腭裂基因研究中发现,贵州唇腭裂发生可能与TGFα基因内含子3的SNP位点突变有关,该研究成果可能成为有效预防贵州唇腭裂发生的突破口。
4月25日,记者从省人口计生委了解到,“贵州少数民族重要出生缺陷发生的影响因素及防治”研究课题,由贵州省科技厅及上海市科委共同组织,贵州省人口计生科指所、复旦大学、贵阳医学院、上海联合基因公司等单位共同承担,历时四年有余,最近通过了验收。研究成果在我国少数民族出生缺陷研究中处于领先水平,部分研究成果填补了国内外空白。
据课题组专家介绍,唇腭裂患者由于外形的缺陷,造成性格上的缺陷,同时,也影响吮吸、进食、语言,严重者还可致死亡。这种病不仅影响患者正常的社会交往,还给家庭和社会造成极大负担。在我国,唇腭裂的发生率仅次于神经管畸形,而贵州省的唇裂伴腭裂居全国首位,同时,唇腭裂的发生率还居贵州省出生缺陷疾病发生率的首位。(来源:贵州商报)
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